Doença de Fabry: a dor inexplicada que começa na infância - Cabral, Renato Rodrigues César; Campos, Eduardo Valério Cirino; Silva, Maria Clara Marchitto Matos; Silva, Pedro Arthur Souza; Morais, Lucas Ribeiro Mendes de (Revista Remecs - Revista Multidisciplinar de Estudos Científicos em Saúde, 2025)
Introdução: A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene GLA, que levam à deficiência parcial ou completa da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. O diagnóstico costuma ser tardio, contribuindo para piora no prognóstico. Objetivos: Abordar os principais aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnóstico e opções terapêuticas para a doença de Fabry.