Doença de Fabry: a dor inexplicada que começa na infância

Renato Rodrigues César  Cabral; Eduardo Valério Cirino  Campos; Maria Clara Marchitto Matos  Silva; Pedro Arthur Souza  Silva; Lucas Ribeiro Mendes de  Morais

Doença de Fabry: a dor inexplicada que começa na infância

Autores

Renato Rodrigues César Cabral advrrccabral@gmail.com
UNIPAC - Juiz de Fora
Eduardo Valério Cirino Campos eduardovaleriocc@gmail.com
UNIPAC - Juiz de Fora
Maria Clara Marchitto Matos Silva marchittomariaclaraa@gmail.com
UNIPAC - Juiz de Fora
Pedro Arthur Souza Silva pedroarthursou11@gmail.com
UNIPAC - Juiz de Fora
Lucas Ribeiro Mendes de Morais lucasrmm@yahoo.com.br
UNIPAC - Juiz de Fora

Palavras-chave:

Doença de Fabry, Alfa-Galactosidase, Terapia de Reposição Enzimática

Resumo

Introdução: A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene GLA, que levam à deficiência parcial ou completa da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. O diagnóstico costuma ser tardio, contribuindo para piora no prognóstico. Objetivos: Abordar os principais aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnóstico e opções terapêuticas para a doença de Fabry.

Publicado

14-11-2025

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Como Citar

CABRAL, R. R. C. .; CAMPOS, E. V. C. .; SILVA, M. C. M. M. .; SILVA, P. A. S. .; MORAIS, L. R. M. de . Doença de Fabry: a dor inexplicada que começa na infância. Revista Remecs - Revista Multidisciplinar de Estudos Científicos em Saúde, [S. l.], p. 32, 2025. Disponível em: https://www.revistaremecs.com.br/index.php/remecs/article/view/2187. Acesso em: 18 maio. 2026.